Autyzm – podstawy, definicja, objawy, leczenie.

Witajcie

W dozie ostatnich dość szokujących doniesień, na temat tego jak wygląda autyzm, chciałbym dla Was Kochanie napisać ciekawy rzeczowy artykuł na ten temat. Nie chcę tutaj nikogo oceniać, czy siać złych intencji. Tekst jest typowym zbiorem aktualnych wyników badań naukowych w pryzmacie tematyki chorób autystycznych. W tej formie reportażu oprę się dla Was o najnowsze doniesienia jakie oferuje National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Praca nazywa się: „Autism Spectrum Disorder Fact Sheet.” Zaczynamy.

  1. Czym jest autyzm?

mózg autystyczny

„Autism spectrum disorder (ASD) refers to a group of complex neurodevelopment disorders characterized by repetitive and characteristic patterns of behavior and difficulties with social communication and interaction. The symptoms are present from early childhood and affect daily functioning. The term “spectrum” refers to the wide range of symptoms, skills, and levels of disability in functioning that can occur in people with ASD. Some children and adults with ASD are fully able to perform all activities of daily living while others require substantial support to perform basic activities. The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5, published in 2013) includes Asperger syndrome, childhood disintegrative disorder, and pervasive developmental disorders not otherwise specified (PDD-NOS) as part of ASD rather than as separate disorders. A diagnosis of ASD includes an assessment of intellectual disability and language impairment. ASD occurs in every racial and ethnic group, and across all socioeconomic levels. However, boys are significantly more likely to develop ASD than girls. The latest analysis from the Centers for Disease Control and Prevention estimates that 1 in 68 children has ASD.”

„Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) odnosi się do grupy złożonych zaburzeń neurorozwojowych, charakteryzujących się powtarzającymi się i charakterystycznymi wzorcami zachowań oraz trudnościami w komunikacji społecznej i interakcji. Objawy występują od wczesnego dzieciństwa i mają wpływ na codzienne funkcjonowanie. Termin „spektrum” odnosi się do szerokiego zakresu objawów, umiejętności i poziomów niepełnosprawności w funkcjonowaniu, które mogą wystąpić u osób z ASD. Część dzieci i dorosłych z ASD jest w stanie wykonywać wszystkie czynności codziennego życia, podczas gdy inne wymagają znacznego wsparcia w wykonywaniu podstawowych czynności. Podręcznik diagnostyczny zaburzeń psychicznych (DSM-5, opublikowany w 2013 r.) zalicza do zespołu chorób autystycznych zespół Aspergera, zaburzenie dezintegracji wieku dziecięcego i wszechobecne zaburzenia rozwojowe, których nie określono inaczej (PDD-NOS – całościowe zaburzenie rozwoju) jako część ASD, a nie jako osobne zaburzenia. Rozpoznanie ASD obejmuje ocenę niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń językowych. ASD występuje w każdej grupie rasowej i etnicznej oraz we wszystkich poziomach społeczno-ekonomicznych. Jednak chłopcy znacznie częściej rozwijają ASD niż dziewczęta. Najnowsza analiza z Centers for Disease Control and Prevention szacuje, że 1 na 68 dzieci ma ASD.”

  • Komentarz:

Autyzm to choroba, która często jest kojarzona jako encefalopatia. Encefalopatia z greckiego enkephalikos – mózgowy oraz pathos – choroba. W ujęciu pracy centralnego układu nerwowego objawia się to nieprawidłowościami w odbiorze sygnałów zewnętrznych, zaburzeniach zachowań tzw. charakteropatie, problemami w odbiorze własnych sygnałów układu nerwowego oraz ich interpretacji. Tak naprawdę moim skromnym zdaniem, spektrum chorób ASD jest tak wielkie, iż nie do końca umiemy jeszcze prawidłowo te ostateczną definicję postawić. Autyzm może się obawiać na wiele sposobów, a u niektórych ludzi być na pierwszy rzut oka wręcz nie widoczny. Zatem problem rozumienia definicji spektrum ASD powinien być wciąż na uwadze, gdyż jak sami widzimy jest dość obszerny. Nie da się w jednym krótkim zdaniu opowiedzieć czym jest autyzm, ale wiemy jakie są częste objawy.

  1. Początki objawów.

Autism

„Even as infants, children with ASD may seem different, especially when compared to other children their own age. They may become overly focused on certain objects, rarely make eye contact, and fail to engage in typical babbling with their parents. In other cases, children may develop normally until the second or even third year of life, but then start to withdraw and become indifferent to social engagement.”

„Już jako niemowlęta dzieci z ASD mogą wydawać się inne, zwłaszcza w porównaniu do innych dzieci w ich wieku. Mogą stać się zbyt skupieni na pewnych przedmiotach, rzadko nawiązują kontakt wzrokowy i nie angażują się w typowy bełkot z rodzicami. W innych przypadkach dzieci mogą rozwijać się normalnie do drugiego lub nawet trzeciego roku życia, ale potem zaczynają się wycofywać i stają się obojętne na zaangażowanie społeczne.”

  • Komentarz:

Znów lista objawów może być łatwo źle zinterpretowana przez rodzica i lekarza lub nieuważona. Obserwacja dziecka to najlepszy sposób na tropienie takich objawów, jak problemy w nawiązywaniu kontaktu wzrokowego, komunikacji, nadmiernemu poświęcaniu jednej rzeczy.

  1. Upośledzenia społeczne i trudności komunikacyjne.

komunikacja z dzieckiem autystycznym

„Many people with ASD find social interactions difficult. The mutual give-and-take nature of typical communication and interaction is often particularly challenging. Children with ASD may fail to respond to their names, avoid eye contact with other people, and only interact with others to achieve specific goals. Often children with ASD do not understand how to play or engage with other children and may prefer to be alone. People with ASD may find it difficult to understand other people’s feelings or talk about their own feelings. People with ASD may have very different verbal abilities ranging from no speech at all to speech that is fluent, but awkward and inappropriate. Some children with ASD may have delayed speech and language skills, may repeat phrases, and give unrelated answers to questions. In addition, people with ASD can have a hard time using and understanding non-verbal cues such as gestures, body language, or tone of voice. For example, young children with ASD might not understand what it means to wave goodbye. People with ASD may also speak in flat, robot-like or a sing-song voice about a narrow range of favorite topics, with little regard for the interests of the person to.”

„Wiele osób z ASD ma trudności z interakcjami społecznymi. Wzajemny charakter typowej komunikacji i interakcji często stanowi szczególne wyzwanie. Dzieci z ASD mogą nie reagować na ich nazwiska, unikać kontaktu wzrokowego z innymi ludźmi i tylko wchodzić w interakcje z innymi, aby osiągnąć określone cele. Często dzieci z ASD nie rozumieją, jak grać lub angażować się z innymi dziećmi i mogą preferować samotność. Osoby z ASD mogą mieć trudności z rozumieniem uczuć innych osób lub rozmawiania o swoich uczuciach. Ludzie z ASD mogą mieć bardzo różne umiejętności werbalne, od braku mowy po mowę, która jest płynna, ale niezręczna i niewłaściwa. Niektóre dzieci z ASD mogą opóźnić mowę i umiejętności językowe, mogą powtarzać frazę i udzielać niepowiązanych odpowiedzi na pytania. Ponadto osoby cierpiące na ASD mogą mieć problemy z używaniem i rozumieniem sygnałów niewerbalnych, takich jak gesty, język ciała czy ton głosu. Na przykład, małe dzieci z ASD mogą nie rozumieć, co to znaczy się pożegnać. Osoby z ASD mogą również mówić w sposób „płask” i podobny do robota lub śpiewać o wąskim zakresie ulubionych tematów, z niewielkim szacunkiem dla interesów osoby, do której mówią.”

  • Komentarz:

Osoby z ASD mają ogromny problem w rozumieniu prostych relacji społecznych. Ciężko im poczuć potrzebę posiadania i używania nazwiska, robienia czegoś co nie prowadzi do jednego wybranego celu, angażować się emocjonalnie. Czasami jak widać nawet nie mogą się komunikować ze światem zewnętrznym werbalnie czy przyjmować takiego sposobu komunikacji. Pewność może dać tylko stała obserwacja i wyciąganie wniosków.

  1. Inne częste objawy.

Często mówi się o autyzmie w kontekście powtarzających się zachowań. Może się to objawiać wszystkim, łącznie z rytmicznym trzepotaniem rękami, ale także zapamiętywanie tras linii metra, czy zabawa z ruszającą się oponą w kształcie koła w zabawce. Ponadto częstym problemem dla dzieci autystycznych jest drastyczna zmiana otoczenia, gdyż może to środowisko nadmiernie pobudzać układ nerwowy takiej osoby, a także problemy w przypadku nagłych zmian rutyny, jak autobusu, który miał przyjechać, aby przewieźć chorego, np.: co w wtorek o 16:00.

  • Komentarz:

Znów widać, że samo spektrum objawów podpowiada nam, iż to strasznie złożona choroba mogąca się opierać o znaczącą ilość czynników chorobotwórczych. Pomijając genetykę, w przypadku ASD głownie mówimy o zaburzeniach rozwoju w kilku rejonach mózgu oraz czynnikach środowiskowych, które wpływają na ten rozwój. Problem zazwyczaj związany jest z obszarami struktur płatów skroniowych,  powiększenia komór mózgu oraz płatów czołowych. Wydaje się, że gęstość istoty białej w tych rejonach jest zwiększona, a także  występują anomalie strukturalne w istocie białej w okolicy czołowej i skroniowej. Zatem co jest zarówno bezpośrednio przyczyną dla danego przypadku, czy środowisko wpływające na genetykę, czy genetyka która ukształtowała się dla danego środowiska również wydaje się pozostać dla nas nie jasne. Zatem nie możemy mówić w przypadku ASD o możliwości jednoznacznego pełnego spełnienia jakiś idealnych i konkretnych kryteriów, które mogą go spowodować, wywołać, a nawet upewnić nas we właściwym postawieniu diagnozy.

  1. Zaburzenia związane z ASD.

Niestety ASD to nie jedynak i jak każdy problem chodzi parami. Osoby z ASD mają bardzo duże ryzyko epilepsji, w tym bezobjawowej również. Około 20-30% dzieci rozwija się z epilepsją. Ponadto wiąże się z ASD wiele upośledzeń w tym: zespół łamliwego chromosomu X (cechuje się obniżeniem rozwoju intelektualnego różnego stopnia), stwardnieniem guzowatym i innymi. Aktualnie jesteśmy na etapie odkrywania nowych genów odpowiedzialnych za mutacje w danych strukturach mózgu, których jeszcze nawet nie nazwaliśmy w zespoły, ale wiemy już że tam są.

  1. Jak zatem diagnozować ASD?

autism checklist

Tutaj po prostu dla Was przetłumaczę informacje z artykułu:

ASD symptoms can vary greatly from person to person depending on the severity of the disorder. Symptoms may even go unrecognized for young children who have mild ASD or less debilitating handicaps.
Very early indicators that require evaluation by an expert include:
– no babbling or pointing by age 1
– no single words by age 16 months or two-word phrases by age 2
– no response to name
– loss of language or social skills previously acquired
– poor eye contact
– excessive lining up of toys or objects
– no smiling or social responsiveness

Later indicators include:
– impaired ability to make friends with peers
– impaired ability to initiate or sustain a conversation with others
– absence or impairment of imaginative and social play
– repetitive or unusual use of language
– abnormally intense or focused interest
– preoccupation with certain objects or subjects
– inflexible adherence to specific routines or rituals

Health care providers will often use a questionnaire or other screening instrument to gather information about a child’s development and behavior. Some screening instruments rely solely on parent observations, while others rely on a combination of parent and doctor observations. If screening instruments indicate the possibility of ASD, a more comprehensive evaluation is usually indicated. A comprehensive evaluation requires a multidisciplinary team, including a psychologist, neurologist, psychiatrist, speech therapist, and other professionals who diagnose and treat children with ASD. The team members will conduct a thorough neurological assessment and in-depth cognitive and language testing. Because hearing problems can cause behaviors that could be mistaken for ASD, children with delayed speech development should also have their hearing tested.

„Objawy ASD mogą się znacznie różnić w zależności od osoby i stopnia zaburzenia. Mogą nawet nie zostać rozpoznane u małych dzieci z łagodną postacią ASD lub z mniej widocznymi upośledzeniami.

Bardzo wczesne wskaźniki, które wymagają oceny przez eksperta, obejmują:
– rok życia dziecka bez bełkotu lub wskazywania na obiekty
– brak pojedynczych słów w wieku 16 miesięcy lub fraz zawierających dwa słowa od wieku 2 lat
– brak odpowiedzi na imię
– utracone wcześniej umiejętności językowe lub społeczne
– słaby kontakt wzrokowy
– nadmierne układanie zabawek lub przedmiotów
– brak uśmiechu lub reakcji społecznej

Późniejsze wskaźniki obejmują:
– upośledzenie zdolności zaprzyjaźniania się z rówieśnikami
– upośledzenie zdolności inicjowania lub podtrzymywania rozmowy z innymi
– brak lub osłabienie wyobraźni i zabawy społecznej
– powtarzające się lub nietypowe użycie języka
– nienormalnie intensywne lub skoncentrowane zainteresowanie
– zaabsorbowanie pewnymi przedmiotami lub przedmiotami
– nieelastyczne przestrzeganie określonych procedur lub rytuałów

Pracownicy służby zdrowia często używają kwestionariusza lub innego narzędzia do badania, aby zebrać informacje o rozwoju i zachowaniu dziecka. Niektóre narzędzia do badań przesiewowych opierają się wyłącznie na obserwacji rodziców, podczas gdy inne polegają na połączeniu obserwacji rodziców i lekarzy. Jeżeli instrumenty monitorujące wskazują na możliwość wystąpienia ASD, zwykle wskazuje się na bardziej wszechstronną ocenę. Kompleksowa ocena wymaga wielodyscyplinarnego zespołu, w tym psychologa, neurologa, psychiatry, logopedy i innych specjalistów, którzy diagnozują i leczą dzieci z ASD. Członkowie zespołu przeprowadzą dokładną ocenę neurologiczną oraz dogłębne testy kognitywne i językowe. Ponieważ problemy ze słuchem mogą wywoływać zachowania, które można by pomylić z ASD, dzieci z opóźnionym rozwojem mowy również powinny mieć zbadany słuch.”

  • Komentarz:

Słowa pokrywają się z moim wcześniejszym komentarzem, że niestety do pełnej diagnostyki ASD potrzebujemy co najmniej 4 specjalistów i ekspertów w różnych dziedzinach medycyny. Zatem nawet jeśli jeden lekarz u naszego dziecka zacznie śmiało mówić o autyzmie warto iść po kolejne opinie i zadawać pytania dotyczące objawów jakie wykazuje nasze dziecko.

  1. Czy wady rozwojowe dziecka mogą ulec zmianie w czasie?

Czasami bywa tak, iż zmiany z wiekiem i rozwoje dziecka się cofają samoistnie, a u innych jest to również wynikiem pewnej pracy behawioralnej z dzieckiem. Zatem prawidłowy wypracowany protokół pracy z dzieckiem, eliminacja pewnych czynników środowiskowych oraz dobra wielopoziomowa współpraca z fachowcami wielu szczebli, począwszy od dietetyka, logopedy, psychiatry, psychologa, neurologa, na fizjoterapeucie kończąc. Jednak efektywność pewnych sposobów leczenia wydaje się być warta uwagi. Znaczna część osób, po odpowiedniej terapii jest w stanie funkcjonować w społeczeństwie i pracować, jednak mimo tego zazwyczaj w okresie późniejszej starości wymagają opieki. Są niestety również takie przypadki, gdy nie potrafimy pomóc, mimo wszelkich wysiłków.

  1. Jak leczy się ASD?

Tutaj również moim zdaniem będzie po prostu najoptymalniejsze przetłumaczenie dla Was słów użytych w artykule.

„There is no cure for ASD. Therapies and behavioral interventions are designed to remedy specific symptoms and can substantially improve those symptoms. The ideal treatment plan coordinates therapies and interventions that meet the specific needs of the individual. Most health care professionals agree that the earlier the intervention, the better.                                                                                     

Educational/behavioral interventions: Early behavioral/educational interventions have been very successful in many children with ASD. In these interventions therapists use highly structured and intensive skill-oriented training sessions to help children develop social and language skills, such as applied behavioral analysis, which encourages positive behaviors and discourages negative ones. In addition, family counseling for the parents and siblings of children with ASD often helps families cope with the particular challenges of living with a child with ASD.

Medications: While medication can’t cure ASD or even treat its main symptoms, there are some that can help with related symptoms such as anxiety, depression, and obsessive-compulsive disorder. Antipsychotic medications are used to treat severe behavioral problems. Seizures can be treated with one or more anticonvulsant drugs. Medication used to treat people with attention deficit disorder can be used effectively to help decrease impulsivity and hyperactivity in people with ASD. Parents, caregivers, and people with autism should use caution before adopting any unproven treatments.”

 

Nie ma lekarstwa na ASD. Terapie i interwencje behawioralne mają na celu zaradzenie określonym objawom i mogą znacznie poprawić te objawy. Idealny plan leczenia koordynuje terapie i interwencje, które odpowiadają specyficznym potrzebom jednostki. Większość pracowników służby zdrowia zgadza się, że im wcześniej interwencja, tym lepiej.

Interwencje edukacyjne / behawioralne: wczesne interwencje behawioralne / edukacyjne okazały się bardzo skuteczne w przypadku wielu dzieci z ASD. W tych interwencjach terapeuci stosują wysoce zorganizowane i intensywne sesje szkoleniowe ukierunkowane na umiejętności, aby pomóc dzieciom rozwijać umiejętności społeczne i językowe, takie jak stosowana analiza behawioralna, która zachęca do pozytywnych zachowań i zniechęca do negatywnych. Ponadto poradnictwo rodzinne dla rodziców i rodzeństwa dzieci z ASD często pomaga rodzinom radzić sobie ze szczególnymi wyzwaniami związanymi z życiem z dzieckiem z ASD.

Leki: Podczas gdy leki nie mogą wyleczyć ASD, a nawet leczyć jej głównych objawów, są pewne, które mogą pomóc w pokrewnych objawach, takich jak lęk, depresja i zaburzenia obsesyjno-kompulsywne. Leki przeciwpsychotyczne są stosowane w leczeniu poważnych problemów behawioralnych. Napady padaczkowe można leczyć jednym lub więcej lekami przeciwdrgawkowymi. Leki stosowane w leczeniu zaburzeń koncentracji uwagi mogą być skutecznie stosowane w celu zmniejszenia impulsywności i nadpobudliwości u osób z ASD. Rodzice, opiekunowie i osoby z autyzmem powinni zachować ostrożność przed podjęciem jakichkolwiek nieudowodnionych zabiegów.”

  • Komentarz:

Leku na ASD nie ma, ale są leki przeciwobjawowe. Na razie walczymy z objawami, za pomocą farmacji oraz staramy się usprawnić działanie mózgu, za pomocą odpowiedniej edukacji dziecka. Niestety, na dzień dzisiejszy nie mamy więcej, ale to już jest początek i kierunek jakim należy podążać w osiągnięciu ostatecznego ocelu, czyli zwycięstwa na autyzmem.

Podsumowanie:

  • Obserwujemy dokładnie nasze dzieci od samego początku. Wiele różnych chorób może się „podszywać” pod ASD, a wiele z nich jest jego częścią składową.
  • Stawiamy raczej na diagnozę wielu specjalistów, kilku dziedzin medycyny, niż na pojedynczym orzeczeniu.
  • Jeśli nasze dziecko ma problemy w komunikacji lub spełnia któryś z punktów diagnostycznych z listy, to warto rozmawiać wówczas z lekarzem.
  • ASD to problem wielopoziomowy i zazwyczaj jest skorelowany z innymi zaburzeniami na tle pracy układu nerwowego.
  • Nie ma leku na autyzm, ale wiemy jak już pomagać takim osobą.
  • Praca z dzieckiem, prowadzona pod zespołem specjalistów, ma duże szanse przyniesienia poprawy, wiele dzieci z ASD może funkcjonować w społeczeństwie.
  • Leki oraz szczepienia to nie zło tego świata, które chce nam wciskać BigFarma, tylko jedyna nadzieja na to, że kiedyś pokonamy wszelkie choroby.

Przypisy:

  1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke: Autism Spectrum Disorder Fact Sheet.
  2. Thomas Nickl-Jockschat, et al. Genetyczne i strukturalne anomalie mózgu w zaburzeniach autystycznych

O autorze

Donaj

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Możesz użyć tych tagów HTML i atrybutów <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

Copyright © 2015. Mateusz "Donaj" Donajski

/* ]]> */